院内本地化分析解读平台

BGI OmicsOne 是华大基因于 2025 年正式发布的院内本地化智能分析解读平台。它解决的核心问题是：医院开展基因检测后，如何在院内完成从数据分析到报告生成的完整闭环，而不是把数据送出院外处理。

OmicsOne 的设计逻辑是五个环节的串联，样本数据从进入系统那一刻起，所有的分析、解读、报告生成都在医院内部完成，数据不出院门。

OmicsOne 平台工作闭环：从样本数据进入，经过本地化部署、数据分析、深度解读、报告输出，到本地案例库沉淀

已接入的检测产品

截至 2026 年 4 月，OmicsOne 已接入或升级到以下产品模块。这些产品集中在生育健康和遗传病方向——样本量大、报告结构化程度高、证据标准相对明确、医院本地化需求最强。

产品	应用场景
康孕 CNV-seq	染色体拷贝数变异检测
NIFTY 全因	无创产前检测全因分析
安孕可	遗传病携带者筛查
安馨可	新生儿筛查
NIFTY 显性单基因病	无创产前单基因病检测

AI 辅助解读能力

OmicsOne 内置了多个 AI 工具，用于压缩分析解读环节的时间和人工成本。

OmicsOne 三大 AI 能力模块：SIGVAR 变异分类、KnowLiter 文献证据、数智运营看板

SIGVAR 变异分类工具

• ■  基于 ACMG 指南自动分析变异致病性
• ■  准确率达 90% 以上
• ■  PVS1 关键证据项自动化判断准确率提升至 94% 以上

KNOWLITER 文献证据系统

• ■  整合百万级医学文献
• ■  自动提取基因-疾病-变异证据
• ■  为变异解读提供文献支撑

数智运营看板

• ■  实时统计样本 QC、阳性率
• ■  监控基因/变异/疾病检出率
• ■  帮助检验科掌握检测质量

效率提升数据

OmicsOne 的核心价值不是替代测序，而是压缩"分析解读到报告生成"环节的时间和人工成本。以下数据来自实际临床应用验证。

数据主权与本地案例库

对于医院而言，OmicsOne 的一个重要价值是数据完全留在院内。平台部署在医院内部服务器，通过硬件级加密和合规化数据管理设计，满足数据主权与合规要求。

数据在院内的闭环逻辑：样本数据进入 OmicsOne，经分析解读生成报告，案例沉淀到本地库，反哺未来解读能力

• ■  医院案例数据一键入库
• ■  支持后续自动调用和科研挖掘
• ■  随着案例积累，本地解读能力持续增强

与 SIRO 方案的协同

OmicsOne 不是孤立的软件平台，而是华大 SIRO（Sample In Report Out）本地化解决方案的解读层。三层协同实现"样本进、报告出"的完整闭环。

传统工作流中约 35% 的人工干预可下降到约 5%，已在超过 100 个部署点验证。

关键价值总结

维度	价值
效率	NIFTY 全因 +35%，CNV-seq +30%
准确性	SIGVAR 准确率 90%+，PVS1 准确率 94%+
数据主权	数据完全留在院内，满足合规要求
知识沉淀	本地案例库持续积累，解读能力越用越强
系统集成	对接 SIRO 方案，实现"样本进、报告出"