SCENARIO 01

场景一：临床遗传解读智能体

从"人工逐项查证"到"智能任务拆解+证据聚合+自我校验"

临床遗传解读是华大基因 AI 智能体最成熟、数据最充分的应用场景。传统遗传检测流程中，分析师需要手动完成从原始测序数据到报告的每一步——变异筛选、数据库比对、文献检索、ACMG 证据评级、报告撰写——每一步都依赖个人经验，耗时长、易遗漏。

GeneT Agent 和 iGeneT Pro 将这一流程升级为智能体驱动的自动化工作流。智能体能够理解临床需求，自动拆解为可执行任务，调用数据库和文献工具完成证据聚合，并通过自我校验机制确保输出质量。最终由专家复核签发，形成"AI 执行+人类把关"的协作模式。

核心工作流

智能体的执行路径不是简单的"输入-输出"，而是一个包含多轮推理和校验的闭环：

任务理解 → 工具调用 → 证据聚合 → 自我校验 → 输出建议 → 人类复核

具体而言，GeneT Agent 具备以下能力：

■任务拆解：将医生或分析师的复杂需求拆分为表型收集、数据检索、变异筛选、证据评级、报告生成等子任务

■数据库检索：自动查询万象数据库、凤凰数据库、ClinVar、ClinGen 等专业数据库

■文献证据阅读：通过 KnowLiter 工具从 PubMed、中文文献、临床指南中自动抽取基因-疾病-变异证据

■ACMG 证据抽取：按 ACMG/ACGS 指南自动抽取 PVS/PS/PM/PP/BS/BP 等证据项，生成可复核链路

■自我反思与冲突检测：识别数据冲突、证据矛盾，动态优化分析结论

■致病性分析：实时完成变异致病性评级

GeneT Agent 核心工作流闭环：多轮推理与自我校验机制

这些能力已经在大规模临床样本中得到验证：

这些数据说明，GeneT Agent 已经从实验室验证阶段进入规模化临床工作流部署。

临床遗传解读场景由多个产品协同支撑：

■iGeneT Pro：专业级解读平台，覆盖 SNV、CNV、SV 等多层级变异分析，从 FASTQ/VCF 到报告的端到端流程

■GeneT Agent：基因检测领域通用智能体，负责任务拆解、证据聚合和自我校验

■ChatGeneT：遗传咨询辅助系统，覆盖咨询前材料收集、咨询中知识查询、咨询后报告再分析

■GeneT Studio：科研与数据治理工作台，支持知识图谱构建和客户专属案例库建设

■GeneT API：能力输出接口，可嵌入医院 HIS/LIS 系统

GeneT 产品矩阵：一个模型底座、多类垂直应用

临床遗传解读之所以成为 AI 智能体落地最快的场景，有三个关键原因：

流程高度标准化

ACMG/ACGS 指南提供了明确的证据分级规则，智能体可以按规则执行而非凭经验判断。

数据结构化程度高

测序数据（FASTQ/VCF）本身就是结构化输入，变异、数据库、文献都有标准编码体系。

人工瓶颈明显

遗传咨询师和资深分析师稀缺，单个案例分析耗时数小时，效率提升空间大。

这三个条件的叠加，使得"AI 执行+人类复核"的模式既能保证质量，又能显著降低成本，成为华大基因 AI 智能体战略的首选突破口。

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