SCENE 03 / 文献证据与变异分类智能体

ACMG 证据链构建

从小时级压缩到分钟级

传统遗传解读中,专家需手动检索多数据库,逐条比对 ACMG 指南证据项,单个变异的证据链构建常需数小时。华大基因通过两个智能体工具实现自动化。

SIGVAR

变异致病性分类智能体

90%+

准确率

PVS1 关键证据项自动化判断准确率提升至 94%

KNOWLITER

文献证据智能体

百万级

医学文献库

自动抽取基因-疾病-变异证据,分钟级完成检索

核心价值:AI 不替代专家判断,而是把证据检索和初筛交给智能体,让专家聚焦复核和决策。

CONFIDENTIAL REPORT   06